MIOPATIE metaboliczne.pdf

(764 KB) Pobierz
MIOPATIE
MITOCHONDRIALNE
I METABOLICZNE
Biruta Kierdaszuk
Katedra i Klinika Neurologii
Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
KURS „CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE” 19-23
KWIETNIA 2021 R.
M
IOPATIE
M
ETABOLICZNE
Wynik niedoboru energetycznego w mięśniach, spowodowany
zaburzeniami w przemianie tłuszczów, glikogenu
lub zaburzeniami czynności mitochondriów
PODZIAŁ:
•
•
•
zaburzenia metabolizmu glikogenu
–
glikogenozy
choroby spichrzania
tłuszczów –
miopatie tłuszczowe
miopatie mitochondrialne
POSTACI KLINICZNE:
•
•
ostra, nawracająca, odwracalna
nietolerancja wysiłku
z bólem mięśni i kurczami,
z towarzyszącym niekiedy rozpadem mięśni i
mioglobinurią
utrwalony, często postępujący
niedowład mięśni
wymagający niekiedy
różnicowania z dystrofią mięśniową, procesem zapalnym lub neurogennym
Zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych >>> objawy kliniczne
występujące po przedłużającym się wysiłku
Nieprawidłowe przemiany glikogenu >>> dolegliwości po umiarkowanym
lub intensywnym krótkim wysiłku
Występują w każdym wieku, różnie nasilone objawy mogą dotyczyć wielu narządów
M
IOPATIE
M
ETABOLICZNE
Diagnostyka
WYWIAD RODZINNY I BADANIE NEUROLOGICZNE
BADANIA KARDIOLOGICZNE, GASTROENTEROLOGICZNE,
OFTALMOLOGICZNE, AUDIOLOGICZNE
BADANIA LABORATORYJNE:
➢
surowica:
mleczany, pirogroniany, CK, aminokwasy, karnityna
➢
mocz:
aminokwasy, kwasy organiczne, mioglobina
➢
PMR:
mleczany, pirogroniany, białko, aminokwasy
INNE BADANIA:
➢
EMG
➢
BIOPSJA MIĘŚNIA SZKIELETOWEGO
➢
BADANIA GENETYCZNE
G
LIKOGENOZY
Choroby związane ze
spichrzaniem glikogenu
w tkankach
czyli genetycznie uwarunkowane miopatie wywołane zaburzeniami
przemiany glikogenu w mięśniach szkieletowych,
a czasem również w innych tkankach
Przyczyną objawów mięśniowych jest niedobór enzymów rozkładających
(glikoliza) lub syntetyzujących (glikogenogeneza) glikogen,
z których prawie wszystkie są enzymami cytoplazmatycznymi
11 genetycznie uwarunkowanych glikogenoz z zajęciem mięśni
14 glikogenoz dziedziczonych
autosomalnie recesywnie
Glikogenoza typu IX (niedobór kinazy fosfoglicerynowej)
i glikogenoza typu VIII (niedobór podjednostki kinazy
fosforylazowej-b)
są dziedziczone w sposób sprzężony z płcią
G
LIKOGENOZY
Główne objawy to nietolerancja wysiłku, kurcze mięśni i
mioglobinuria
typy 0, V, VII, VIII, IX, X, XI, XIII
Utrwalone niedowłady mięśni
typy II, III, IV, XII, XIV, XV
Rozpoznanie
•
objawy kliniczne i biopsja mięśnia (z oceną aktywności enzymu)
•
krzywa ischemiczna kwasu mlekowego i pirogronowego
Prawidłowo wzrost 4-6
krotny dla kwasu mlekowego i 2-krotny
dla pirogronowego
Płaska lub spłaszczona krzywa jest we wszystkich
glikogenozach
oprócz niedoboru kwaśnej maltazy, kinazy fosforylazy
i dehydrogenazy mleczanowej
•
spłaszczona krzywa amoniaku (prawidłowy wzrost 5-10 –
krotny)
różnicuje
glikogenozy od deficytu AMP-dezaminazy
•
aktywność CK jest różna
Leczenie
stopniowanie wysiłku i unikanie głodzenia

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin