PES NEUROLOGIA JESIEŃ 2019
CHOROBY POZAPIRAMIDOWE
1. Red flags w MSA (Merritt -> słabo opisane)
Cechy wspomagające rozpoznanie (tzw. red flags) oraz niewskazujące na rozpoznanie zaniku wieloukładowego (MSA, multiple system atrophy) (na podstawie tzw. II Konsensusu MSA [21])
Cechy wskazujące na rozpoznanie MSA — red flags
Dystonia ustno-twarzowa
Nasilony anterocollis
Kamptokormia lub objaw krzywej wieży w Pizie (Pisa syndrome)
Przykurcze rąk lub stóp
Wciąganie powietrza
Nasilona dysfonia
Nasilona dyzartria
Wystąpienie lub nasilenie się chrapania
Zimne ręce i stopy
Patologiczne śmiech i płacz
Drżenie posturalno-kinetyczne o charakterze zrywającym, miokloniczne
Objawy świadczące przeciwko rozpoznaniu MSA
Drżenie o charakterze kręcenia pigułek
Istotna klinicznie neuropatia
Halucynacje nieprowokowane przez leki
Początek choroby po 75. roku życia
Rodzinny parkinsonizm lub ataksja
Otępienie
Zmiany w badaniu rezonansu magnetycznego sugerujące stwardnienie rozsiane
Dodatkowo link do całości artykułu:
https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/view/49738/37737
Zdjęcie z książki prof. Sławka „Choroba Parkinsona w pytaniach i odpowiedziach”
2. Najlepszy kandydat do DBS (Merritt -> słabo opisane)
3. Chory z drżeniem: od 3 lat drżenie asymetryczne P>L, nasilające się natychmiast po wyciągnięciu rąk przed siebie. Co zastosować w leczeniu?
A. Prydinol
B. Topiramat
C. Pregabalina
D. Ropinirol
E. Pramipeksol
B
Zapewne chodzi o drżenie samoistne:
a). objawy -> Merritt tom I, str. 700
b). leczenie -> Merritt tom I, str. 702
- leki pierwszego rzutu (monoterapia lub łącznie): propranolol (max 360 mg/dobę, ale dawki >100 mg/dobę rzadko są tolerowane przez starsze osoby, względne p/wskazanie to astma oskrzelowa) oraz prymidon (max 1500 mg/dobę, u 25% pacjentów po podaniu występują lub ataksja - zapobiegawczo można wysycić pacjenta fenobarbitalem, np. 30 mg 2 raz dziennie przez 3 dni),
- leki drugiego rzutu: topiramat, gabapentyna, benzodiazepiny (alprazolam lub klonazepam),
- stymulacja wzgórza
4. Choroba Huntingtona - jaki lek zmniejsza nasilenie ruchów? (Merritt tom I, str. 779)
Tetrabenazyna
- jedyny lek zaakceptowany przez FDA w objawowym leczeniu pląsawicy,
- hamuje ośrodkowy pęcherzykowy transporter mondamin typu 2 (VMAT2) i zmniejsza ilość presynaptycznej dopaminy bardziej wybiórczo niż noradrenaliny i serotoniny,
- największa gęstość wiązania występuje w jądrze ogoniastym, skorupie, jądrze półleżący, w którym zmiany patologiczne w przebiegu HD są największe,
- dawka początkowa 12,5 mg/dobę -> stopniowe zwiększanie do 100 mg/dobę w 3 dawkach - w przypadku dawki 50 mg/dobę FDA wymaga genotypowania CYP2D6 -> osoby z małym
metabolizmem nie mogą przekraczać 50 mg/dobę,
- działania niepożądane: nasilenie depresji, zmęczenie, parkinsonizm, akatyzja
5. RLS spoczynkowe - jakiego leku nie podawać? (Merritt tom I, str. 710)
A. Żelazo przy poziomie <20
B. Wysokie dawki l-dopy
C. Agonista dopaminy
D. Oksykodon
E. Gabapentyna
A lub B w zależności od tego jak dokładnie brzmiało pytanie:
A - Normy dla żelaza to 11-33 umol/l lub 60-80 ug/dl -> jakie jednostki były podane w pytaniu? Dodatkowo Stępień pisze (str. 590), że zawsze należy rozważyć podawanie żelaza w przypadku stężenia ferrytyny <50 ng/ml.
B - Stępień pisze (str. 589), że zaleca się stosowanie jak najniższych skutecznych dawek lewodopy (zwykle nieprzekraczanie 200 mg -> ryzyko rozwoju augmentacji).
6. Opis badania MRI z zanikiem móżdżku, mostu, objawem pękniętej skorupy - dla jakiej choroby charakterystyczne? (Merritt tom I, str. 808)
MSA
PSP
CBD
Hiperintensywność grzbietowo-
Zanik dziobowej części śródmózgowia większy
Ogniskowy zanik
bocznego brzegu skorupy (objaw
niż mostu może przypominać dziób kolibra.
korowy mózgu
szczeliny skorupy = objaw
Na przekroju poprzecznym widoczne jest
pękniętej skorupy) i zwiększony
zmniejszenie wymiaru przednio-tylnego
sygnał mostu przypominający
śródmózgowia często do 11-15 mm z
krzyż (objaw kajzerki = objaw
poszerzeniem wodociągu Sylwiusza (tzw.
krzyża)
morfing flory sign, obraz podobny do kwiatu
wilca, Ipomoea)
7. Różnicowanie dystonii reagującej na lewodopę i parkinsonizmu młodzieńczego - jakie badanie wybrać: (Merritt tom I, tabela str. 723)
A. SPECT z DaTSCAN
B. MRI
C. Stężenie VHA, biopteryn w moczu
A
8. Wczesna postać choroby Huntingtona, jednokrotny wybór (Merritt tom I, str. 774-777) A. Zwielokrotnienie CAG, ojcowskie dziedziczenie, otępienie
B. Ojcowskie dziedziczenie z silną pląsawica C. Łagodna postać
- U 5-10% pacjentów objawy HD rozwijają się przed ukończeniem 20 lat (młodzieńcza HD). - Liczba powtórzeń CAG koreluje ujemnie z wiekiem w chwili wystąpienia objawów.
- Osoby z młodzieńczą HD zwykle mają więcej niż 50 powtórzeń.
- Istnieje większe prawdopodobieństwo zwiększenia liczby powtórzeń podczas produkcji plemników w porównaniu z komórkami jajowymi, co tłumaczy pojęcie antycypacji genetycznej, czyli wcześniejszego wieku wystąpienia objawów w kolejnych pokoleniach. Matki chore na HD przenoszą na dziecko mniej więcej taką samą liczbę powtórzeń (+/- 3), natomiast ojcowie chorzy na HD, ze względu na niestabilność podczas mejozy, często przekazują zwiększoną liczbę powtórzeń CAG.
- Około 90% pacjentów z młodzieńczą HD odziedziczyło chorobę od ojca.
- Im wcześniejszy początek choroby, tym mniej prawdopodobne jest występowanie pląsawicy.
9. Objawy charakterystyczne w PSP (Merritt tom I, str. 804, tabela str. 806)
...
fearie